El conseller de Sanidad, Marciano Gómez, ha destacado durante la inauguración del ‘Spain Global Rare Diseases Summit 2026’, organizado en el Hospital La Fe, que actualmente “la Conselleria de Sanidad está formando a cerca de 1.500 profesionales en el ámbito de las enfermedades raras para que adquieran los conocimientos necesarios que les permita ofrecer una atención más personalizada, predictiva, psicológica, terapéutica y ocupacional a aquellos pacientes que padecen algún tipo de enfermedad rara”.
Así se ha expresado el conseller durante la inauguración de este encuentro nacional de referencia dedicado a la investigación, la innovación y la gestión sanitaria en el ámbito de las enfermedades raras, que se celebra en La Fe durante los días 28 y 29 de mayo. En acto inaugural, el conseller ha estado acompañado por el gerente del Hospital La Fe, José Luis Poveda; el presidente de SEDISA, José Soto Bonel; y el vicepresidente de Fundación SEDISA, Jesús Sanz Villorejo.
Durante su intervención, el conseller ha indicado que “el impulso de la formación y docencia de los profesionales del sistema sanitario constituye uno de los pilares fundamentales de la estrategia sobre enfermedades raras que estamos diseñando actualmente”. De hecho, en estos momentos la Conselleria cuenta con once actividades formativas especializadas en activo dirigidas al personal sanitario, incluyendo másteres, cursos EVES, entre otros.
Este encuentro, organizado por la Fundación Española de Directivos de la Salud (Fundación SEDISA), reúne a 25 ponentes procedentes de las administraciones públicas, hospitales de referencia, investigadores, clínicos y representantes de asociaciones de pacientes para abordar los grandes retos del diagnóstico, el acceso a la innovación y la equidad territorial en enfermedades raras.
Durante la inauguración el conseller ha señalado que la Comunitat Valenciana “es pionera en el área de las enfermedades raras por tres pilares fundamentales, que son la atención multidiciplinar en las unidades creadas para ofrecer una atención integral; los nodos genómicos, que permiten una medicina de precisión y un diagnóstico temprano; así como la formación del personal del ámbito sanitario para aumentar sus conocimientos, de manera que ofrezcan la mejor asistencia al paciente”.
Atención personalizada y predictiva
Para la atención integral de las enfermedades raras, el sistema valenciano de salud dispone de tres unidades multidisciplinares, que se ubican en el Hospital General de Castellón, en el Hospital Doctor Balmis y en el Hospital La Fe, esta última entrará en breve en funcionamiento. El objetivo es que haya una en cada provincia para garantizar el acceso equitativo.
Cada unidad constituye un espacio único en el que los profesionales implicados (medicina, enfermería, psicología…etc) ofrecen una asistencia integral a estos pacientes. Además, se consigue una atención más humana y el espacio único permite una mayor coordinación entre los profesionales implicados, lo que además evita a los pacientes que hagan desplazamientos innecesarios.
Por otro lado, la Conselleria ha realizado una inversión 6 millones de euros equipamiento para el diagnóstico de biomarcadores genéticos implicados en enfermedades raras. Tal y como ha destacado el conseller “el sistema valenciano de salud es referente por los nodos genómicos, que cuentan con una tecnología avanzada y que permiten averiguar el genoma de los pacientes y hacer una medicina predictiva y personalizada”.
Así, el sistema sanitario cuenta con seis nodos de diagnóstico en los hospitales La Fe, General Doctor Balmis, General de Castellón, General de València, General de Elche y el Clínico de València. Estos biomarcadores permiten aumentar un 30 y un 40% la capacidad diagnóstica y suponen una reducción del tiempo de respuesta, además de permitir avanzar hacia un modelo más homogéneo, eficiente y equitativo en toda la Comunitat Valenciana.
Más de tres millones de personas afectadas
En España, más de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras catalogadas. Ante esta realidad, el Summit ha reunido a quienes tienen capacidad directa de transformar el sistema: los directivos y directivas del sistema sanitario.
El primer día del congreso se ha centrado en la genómica y el acceso a la innovación y modelos asistenciales. La genómica permite tomar decisiones y acciones que contribuyen a aplicar una medicina de precisión y un diagnóstico temprano. También se ha puesto de relieve en esta jornada la importancia del acceso a la innovación y se ha generado un debate sobre los medicamentos huérfanos y el acceso a las terapias avanzadas.
Asimismo, se ha abordado el modelo de la red Únicas, una iniciativa sanitaria española creada para mejorar la atención de niños y adolescentes con enfermedades raras o sin diagnóstico en la que ha habido una reorganización de rutas asistenciales y la coordinación entre niveles para lograr una mejor atención.
El segundo día del congreso se centrará en el diagnóstico clínico, la inteligencia artificial, la gestión de los datos y el papel de paciente experto. Expertos en genética médica y redes de referencia analizan cómo convertir la genómica en decisiones clínicas rápidas y estandarizadas que ayuden a diagnósticos más tempranos. Por otro lado, se abordará el papel de la IA para diagnóstico, estratificación, evidencia en vida real y resultados clínicos relevantes.
El Summit se cerrará con la mesa “Del paciente experto al sistema experto”, que reúne a representantes de FEDER, AELMHU y asociaciones de pacientes para definir prioridades en tiempos de diagnóstico, acceso a tratamientos y experiencia real del paciente.