El BOE 252 de 20 de octubre ha publicado la Resolución de 9 de octubre de 2025, del Consorcio Centro de Investigación
Biomédica en Red, por la que se publica el Convenio con la Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron-Institut de Recerca, para la promoción e impulso de la investigación en el área temática de enfermedades raras.
Tal y como se indica en la resolución, el VHIR y el CIBER tienen como finalidad común la promoción de la investigación biomédica y más concretamente, incentivar e incrementar la investigación en sus centros asistenciales. De acuerdo con esta idea, el VHIR y el CIBER asignarán recursos y coordinarán la labor investigadora en sus centros asistenciales.
En este sentido, ambas partes impulsarán la investigación a través de la coordinación de sus estructuras, de sus conocimientos y de sus disponibilidades, impulsando la participación de los profesionales en la investigación en el área temática de Enfermedades Raras.
Dentro de los objetivos estratégicos del grupo de patología mitocondrial y neuromuscular del área de Enfermedades Raras del CIBER, está la investigación para incrementar el conocimiento sobre la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis minoritarias y la realización de proyectos de investigación en este ámbito.
El VHIR dispone de la Base de Datos EUROMAC, que es un registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis neuromusculares raras en las que la intolerancia al ejercicio es el síntoma principal. Se trata de una base de datos
para el diseño y gestión de registros de la enfermedad de McArdle y otras glucogenosis raras de baja prevalencia. Esta base de datos permite recoger de manera estandarizada y homogénea datos de pacientes con las patologías anteriormente mencionadas, para
poder realizar proyectos de investigación clínicos y básicos.
Por su parte, CIBER lanza anualmente convocatorias intramurales de proyectos de investigación, lo que puede permitir el fomento de proyectos de investigación en este grupo de patologías, que posibilitarían la difusión de la base de datos EUROMAC entre los pacientes, familiares y expertos, de forma que se conozca la existencia de la misma entre los clínicos y se incremente con ello, tanto el interés de los clínicos en participar, como el desarrollo de la misma, incrementando con ello el número de pacientes registrados.
Es por ello que resulta sumamente útil la combinación de los recursos disponibles en ambas instituciones, favoreciendo con ello la optimización y disponibilidad de la Base de Datos EUROMAC, lo que a su vez redundaría tanto en la identificación de pacientes a lo largo de todos los países Europeos, y permitiría recoger datos clínicos y epidemiológicos, la mejora del seguimiento clínico y el manejo de los pacientes con McArdle y otras glucogenosis, así como de la historia natural de estas patologías, y por extensión, de otras patologías con características similares. Constituye el objeto del presente convenio establecer las condiciones de colaboración conjunta entre el CIBER y el VHIR, para la optimización y disponibilidad de la Base de Datos EUROMAC.
La resolución puede consultarse en este enlace.