La Conselleria de Sanidad tiene en marcha un total de 50 proyectos de investigación específicos sobre enfermedades minoritarias y complejas. Así lo aseguró la directora general de Investigación e Innovación, Mariola Penadés, durante la inauguración de la Jornada de Enfermedades Raras que se celebró en el Hospital General de Castellón.
Penadés ha destacado que la «investigación en enfermedades raras avanza cada vez con mayor fuerza gracias a la labor de diversas fundaciones e institutos que trabajan en el diagnóstico, tratamiento y desarrollo de terapias innovadoras» para dar respuesta a las 10.671 personas que tienen un diagnóstico ligado a una de estas enfermedades en nuestra Comunitat.
En este sentido, la directora general ha afirmado que “disponemos de una inversión total superior a los 9 millones de euros y una red de más de 250 investigadores implicados, que a través de estas entidades están logrando avances significativos en patologías minoritarias y complejas”. Algunos de estos proyectos abarcan desde el desarrollo de modelos celulares y estudios genómicos para entender el origen de algunas enfermedades, hasta la implementación de ensayos clínicos y terapias avanzadas que permitan mejorar los tratamientos existentes.
Por su parte, el gerente del Departamento de Salud de Castellón, Raul Ferrando, ha agradecido a las más de 170 personas que han asistido a la jornada su interés por los avances en la investigación y tratamiento de estas patologías ya que “la colaboración entre centros de investigación, hospitales y asociaciones de pacientes resulta clave para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades”.
Actualmente, la tasa de afectación en la provincia de Alicante es de 216,1 casos por cada 100.000 habitantes; en la provincia de Valencia de 212,1 casos/100.000 habitantes y en la de Castellón se ubica en 189,2 casos/100.000 habitantes, la menor tasa de la Comunitat.
Según el Sistema de Información de Enfermedades Raras, el total de los 10.671 casos diagnosticados corresponden a 516 enfermedades raras distintas, de las que 30 son vigiladas de forma sistemática. Por su parte, el 28,3 por ciento son enfermedades del sistema nervioso, el 26,1 por ciento enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas, y el 29,3 por ciento restante a otras catalogadas en la clasificación internacional de enfermedades.
Unidades de referencia en cada provincia
La Conselleria de Sanidad ha publicado recientemente en la plataforma de contratación la licitación de las obras de adecuación y reforma de los espacios asistenciales únicos en los que se ubicarán las unidades de referencia de atención a pacientes con enfermedades raras, y que prestarán una atención integral por parte de equipos multidisciplinares.
Estas unidades de referencia para la atención de pacientes con enfermedades raras y ELA estarán ubicadas en el Hospital La Fe, en el Hospital Dr. Balmis de Alicante y en el Hospital General de Castellón y contarán con un espacio asistencial único, de forma que cada paciente recibirá la atención médica necesaria en una sola consulta. La previsión es que entran en funcionamiento durante este año 2025.
Para ello, la Conselleria de Sanidad realizará una inversión aproximada de más de 1,1 millones de euros y las actuaciones consistirán en la reforma y adecuación de más de 1.200 m² en instalaciones ya existentes. En el caso del Hospital General de Castellón se ubicará en el edificio anexo, frente al hospital.
Ferrando ha recordado que el Hospital General cuenta “con una consolidada trayectoria ya que la Unidad de Atención a Personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) fue la primera que se constituyó en toda la Comunitat Valenciana y dispone de un plan de manejo integral multidisciplinar y protocolos de comunicación muy efectivos entre profesionales de atención hospitalaria y atención primaria”.
En la jornada se ha conmemorado el X aniversario de la Alianza en Investigación Translacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER), que se creó en 2015 para dar respuesta al abordaje integral e interdisciplinar de las enfermedades raras en la Comunitat Valenciana.
Forman parte de AITER la Conselleria de Sanidad, los institutos de investigación vinculados a ésta, la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER, el IBV-CSIC, la Universidad de Valencia, la Universidad CEU Cardenal Herrera, la Universidad Politécnica de Valencia, la Universidad Jaume I de Castellón y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Rares (
Entre sus objetivos, destaca el establecimiento de la estrategia en investigación, colaborar para generar proyectos estratégicos, la formación en esta clase de patologías y detectar las necesidades de investigación que demanden los colectivos de pacientes.