Las enfermedades raras, a pesar de afectar a millones de personas en todo el mundo, siguen siendo un área desatendida en la investigación médica. Se han identificado más de 7000 enfermedades raras, pero menos del 5% tienen tratamientos disponibles. Esta brecha significativa pone de relieve la necesidad urgente de una acción transformadora. Hace dos años, se lanzó la iniciativa Rare Disease Moonshot para abordar estos desafíos a través de una colaboración innovadora entre el sector público y el privado.
Para conmemorar su segundo aniversario, representantes de organizaciones de pacientes, EURORDIS-Rare Disease Europe , investigadores, la Alianza Europea de Investigación de Enfermedades Raras ( ERDERA ), partes interesadas de la industria, la Federación Europea de Industrias y Asociaciones Farmacéuticas ( EFPIA ) y el eurodiputado Voiculescu participaron en un debate de Euronews para explorar el progreso logrado, los desafíos futuros y los cambios sistémicos necesarios para crear un impacto duradero.
«Puntos blancos» en la investigación de enfermedades raras
Muchas enfermedades raras siguen siendo poco estudiadas y solo unas pocas publicaciones ofrecen bases insuficientes para el desarrollo de diagnósticos o tratamientos. La naturaleza fragmentada y lineal de los enfoques de investigación tradicionales causa demoras e ineficiencias. Estas lagunas de conocimiento y el lento progreso dejan a muchos pacientes y familias sin soluciones adecuadas.
Para abordar estos puntos débiles de la investigación es necesario pasar de procesos de I+D aislados y secuenciales a enfoques más colaborativos e interconectados. Al reunir a todos los actores relevantes (academia, industria, reguladores, pacientes y médicos), las alianzas público-privadas pueden facilitar o acelerar el progreso . En estas alianzas, el problema se define colectivamente, se alinean los objetivos y se desarrollan soluciones en conjunto. Se comparten los conocimientos, la experiencia y la infraestructura, y se abordan las necesidades y prioridades de todas las partes.
La alianza suele ser la solución
Aunque la colaboración ofrece claras ventajas, es más compleja que trabajar en compartimentos estancos. Los conflictos de intereses percibidos o reales también pueden crear barreras, aunque existen numerosos ejemplos que demuestran que estos desafíos se pueden gestionar de forma eficaz. Se ha demostrado que las colaboraciones público-privadas ofrecen una ciencia excelente y aceleran el proceso de I+D, como lo demuestran iniciativas como la Iniciativa de Salud Innovadora (IHI) y su predecesora, la Iniciativa de Medicamentos Innovadores (IMI) . Sin embargo, pocos programas de financiación fomentan o incentivan explícitamente estas colaboraciones. ERDERA , la Alianza Europea de Investigación sobre Enfermedades Raras, es una de las primeras colaboraciones público-privadas que ofrece activamente espacio para colaboraciones público-privadas en su plataforma.
La necesidad de cambio
La colaboración intersectorial es esencial para cambiar paradigmas científicos, como el desarrollo de soluciones para grupos de enfermedades que comparten características similares y para adaptar los procesos de investigación y reglamentación, así como los modelos de prestación de atención sanitaria a esta evolución.
Este cambio de paradigma cultural y organizativo requiere un mayor apoyo de los responsables políticos y la definición de objetivos comunes en las iniciativas públicas, privadas y público-privadas. Las herramientas de financiación deben estar alineadas en los programas nacionales y europeos de salud e investigación, creando un marco coherente que apoye la colaboración allí donde pueda marcar la diferencia.
Aunque la colaboración entre el sector público y el privado solo se produce en determinadas etapas del proceso de investigación, es esencial que exista un diálogo continuo entre todas las partes interesadas desde el principio y durante todo el proceso. Este enfoque ayudará a evitar duplicaciones, alinear la investigación con las necesidades del mundo real, generar entendimiento y confianza mutuos y reducir la resistencia y los retrasos.
Las redes europeas de referencia están preparadas para la investigación
Las redes europeas de referencia (ERN) sirven como modelo para una colaboración eficaz. Creadas para conectar a los proveedores de atención sanitaria de toda Europa, las ERN han hecho importantes contribuciones al intercambio de datos y a la investigación conjunta y están bien posicionadas para desempeñar un papel central en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras.
Sin embargo, la integración de las ERN en el ecosistema de investigación más amplio requiere financiación adicional y apoyo estructural. Estas redes, diseñadas originalmente para la prestación de servicios de salud, necesitan adaptaciones para maximizar su potencial de investigación. Ya se están llevando a cabo proyectos piloto (en el marco de la iniciativa Together For Rare Diseases) para explorar cómo los sectores público y privado pueden trabajar juntos dentro del marco de las ERN, allanando el camino para colaboraciones más impactantes.
Un espíritu conjunto de RD Moonshot para apoyar una misión colectiva
En los dos años transcurridos desde su creación, el proyecto Rare Disease Moonshot ha proporcionado una hoja de ruta compartida para las colaboraciones público-privadas en el ámbito de las enfermedades raras. A través de acciones colectivas o individuales, ha desencadenado o fortalecido colaboraciones público-privadas en IHI , European Joint Programme Cofund on Rare Disease (EJP RD) y ERDERA , que abarcan ensayos clínicos, ciencia regulatoria, investigación traslacional y desarrollo de capacidades.
A medida que el proyecto Moonshot sobre enfermedades raras entra en su tercer año, han surgido varias prioridades:
- Desarrollo de un enfoque sistemático para la colaboración público-privada
- Mejor integración de nuevas tecnologías en el proceso de investigación
- Fortalecer el despliegue de los resultados de la investigación en la investigación y la atención sanitaria
- Mejora de la aplicación de la normativa vigente
- Centrarse en el cumplimiento normativo desde las primeras etapas de la investigación
- Sostenibilidad de las infraestructuras de investigación, incluidas las trans
El impulso político es ahora
Con la revisión en curso de la legislación farmacéutica , la próxima Estrategia de Ciencias de la Vida , la Ley de Innovación , la Ley de Biotecnología y el Fondo de Competitividad , las estrellas se están alineando para desbloquear la investigación en los puntos débiles de las enfermedades raras . El Marco Financiero Plurianual (MMF) y el FP10 ofrecen oportunidades clave para integrar una hoja de ruta de investigación de enfermedades raras en futuros programas de financiación en todos los instrumentos.
Las acciones clave necesarias para mantener el impulso incluyen:
- Integración de la investigación sobre enfermedades raras en futuros programas de financiación
- Compromiso continuo con la investigación colaborativa y las asociaciones público-privadas (como el IHI y ERDERA)
- Simplificar las normas del FP10 para facilitar la colaboración público-privada
- Eliminar barreras reales y percibidas , como las que plantea la Declaración de la Junta de Estados Miembros de las Redes Europeas de Referencia sobre sus colaboraciones con la industria
- Garantizar la participación de todas las partes interesadas existentes y potenciales
- Apoyar las redes europeas de referencia y su integración en actividades de investigación más amplias
- Alinear y acelerar los procesos de revisión y aprobación de ensayos clínicos en toda Europa y facilitar los ensayos transfronterizos
- Crear un entorno estable y predecible para atraer inversores, retener talento y fomentar la innovación
Con la implementación de los cambios propuestos y el compromiso continuo con la colaboración, existe una esperanza real de progreso en el tratamiento de enfermedades raras que actualmente carecen de opciones terapéuticas. Europa debe aprovechar esta oportunidad para liderar el camino en la lucha contra los puntos débiles en la investigación de enfermedades raras. Al fomentar un ecosistema de investigación unificado, colaborativo y bien respaldado, podemos impulsar la innovación que, en última instancia, mejore las vidas de millones de pacientes y familias en todo el mundo.
‘ Rare Disease Moonshot ‘ es un compromiso y una colaboración entre nueve organizaciones para derribar las barreras y encontrar nuevos tratamientos y curas para las enfermedades más raras y graves del mundo que actualmente no tienen opciones terapéuticas.