Celia fue una niña diagnosticada de un tipo de lipodistrofia infrecuente que se denomina síndrome de Berardinelli-Seip. El momento de poner nombre a su enfermedad después de un largo peregrinaje de médico en médico y que esta fuese una de las 6.313 enfermedades raras conocidas marcó un antes y un después en la vida de sus padres. Celia falleció en 2012 con ocho años de edad y para ese momento ya había calado en el interior de Juan Carrión, su padre, la necesidad de trabajar para mejorar la calidad y condiciones de vida de quienes padecen una enfermedad de las denominadas como raras y de sus familiares. Una necesidad a la que acompaña en todo momento el recuerdo de su hija como motivación para, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes y desde la Asociación Internacional de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP), llevar a cabo esta incansable labor.
Carmelo Bernabéu
– ¿De dónde nace su implicación en el mundo asociativo de las enfermedades raras?
– Estoy aquí por ser el papa de Celia. Una niña diagnosticada de una de las 6.313 enfermedades raras que a día de hoy tenemos identificadas a nivel mundial. Celia nace en febrero de 2004, dos años después, nosotros, como papás primerizos, observamos que algo iba mal y nos sugirieron ir a una consulta especializada en genética derivados de la consulta de Pediatría. Aquí empieza nuestro peregrinaje porque había síntomas en Celia que eran diferentes a otros niños. Un peregrinaje que nos llevó dos años después a enfrentarnos al diagnóstico de una de esas enfermedades raras, en nuestro caso era un tipo de lipodistrofia infrecuente que se denomina síndrome de Berardinelli-Seip.
– ¿Cómo fue ese momento?
– Una profesional nos transmitió este diagnóstico después de dos años de ir de un especialista a otro, de realizar esa fase de peregrinaje de un lugar a otro en búsqueda de respuestas porque algo no está respondiendo a los patrones a los que todos estamos acostumbrados. Una profesional de genética nos dice que han encontrado una mutación especifica en un gen y se trata de una lipodistrofia infrecuente.
Después de pronunciar ese nombre dijo tres cosas: que no había casos en España, que se desconocía la evolución de la enfermedad y que no tenía tratamiento. Y aquí es donde la vida te cambia en un instante, pues palabras que no habían formado parte de nuestra vida como pareja se introducían en nuestro vocabulario.
Si ese momento lo tuvieras que identificar con un color lo identificarías siempre con el negro, que al final es el color que inspiró una de las asociaciones que fundamos dos años después del diagnóstico de Celia, la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes. El fondo precisamente es negro y su logotipo son muchos colorines que para nosotros vienen a significar esas manos amigas, empezado por la familia, por la red de contactos del entorno y de todos los ámbitos para poder convivir con la enfermedad. Siempre decimos que raras son las enfermedades y no las personas que las padecen y esa frase para nosotros significa mucho.
– ¿Y a partir de ahí?
– Pues a partir de ahí empiezas a normalizar la situación y a convivir con ella y pasas una fase de duelo que da lugar a una fase de aceptación de la enfermedad. Cuando salí de esa puerta de la consulta me fui al Dr. Google y puse el nombre de la enfermedad de Celia y me llevó a un correo de FEDER de un servicio de información y orientación dedicado a no dejar a ninguna familia sola y a escucharla y atenderla.
Escribí y ahí empezó mi peregrinaje y ello me permitió meses después fundar la Asociación D’Genes, acercarme a Madrid a donde estaba la sede de la Federación Española para que pudiera tener una federación aquí en Murcia y así empezó mi participación en el movimiento asociativo de las enfermedades raras.
Celia nos dejo con 8 años en 2012. Me ilusiona y me apasiona cada día que me levanto poder servir de ayuda en mi tiempo libre a otras personas, a otros papás que se enfrentan a situaciones como las que yo tuve que convivir, también me siento orgulloso de que cada día puedo aprender de otros papás, de otras mamás y de otros representantes del movimiento asociativo que hacen un trabajo extraordinario a nivel nacional e internacional y eso al final es lo que te mantiene vivo.
– ¿Cómo se convive con una enfermedad rara?
– Cuando convives con una enfermedad rara tienes que aprender a llenar tus días de vida. Hoy Celia se encuentra bien, hoy podemos hacer lo más normalizado posible; hagámoslo, no esperemos a mañana.
Lo que he aprendido con ello es a llenar de vida los días, como dice Anne-Dauphine Julliand en su libro “Llenaré tus días de vida”. Recuerdo como si fuera ayer cuando fuimos descubriendo casos y fuimos a un congreso a conocer a una familia que tenía una niña con la misma enfermedad que Celia que tenía más edad que ella para ver cómo podría ser nuestra situación en el futuro. Ahora he tenido la ocasión como presidente de FEDER de inaugurar ese congreso.
– ¿Cuál es el principal problema que afecta a quienes padecen una enfermedad rara?
– Antes de contestar eso me vas a permitir que contextualice lo siguiente. Primero, cuando hablamos de enfermedades raras hablamos de enfermedades de baja prevalencia que afectan a uno de cada 2.000 habitantes, el 6-7 por ciento de la población mundial convive con ellas, y alrededor del 70 por ciento son genéticas. Tres millones de españoles tienen una de estas enfermedades raras y más de 350 millones de personas en todo el mundo. Al lado de cada uno de esos 350 millones de personas convive una familia y un entorno. Es importante saber que ese 70 por ciento de las enfermedades raras son genéticas para saber que afectan fundamentalmente a niños, pero no hay que descartar que estas enfermedades raras se puedan presentar en cualquier etapa de la vida, por lo tanto, en edad adulta también podemos ser diagnosticados de una enfermedad rara.
Cuando hablamos de los retos y desafíos que nos encontramos yo diferenciaría cuatro. El primero de ellos es el diagnóstico, conocer el diagnóstico de una enfermedad es la puerta de acceso a cualquier tratamiento, es decir, ponerle nombre a una enfermedad nos ayuda, no solo a contextualizar los pasos y la hoja de ruta a la que tenemos que dar continuidad en base al conocimiento que haya de ella, sino también por lo que ello significa de tener conocimiento e información de ella. Garantizar ese conocimiento y garantizar esa información nos va a ayudar a generar el diagnóstico precoz de esa enfermedad rara. Ese es el gran anhelo que tenemos los pacientes, lograr reducir los tiempos de diagnóstico. En España, el tiempo medio del diagnóstico se cifra en cuatro años, pero hay en torno al 20 por ciento de la población que llega a fallecer sin poner nombre a la enfermedad.
Otro de los retos que afrontamos es garantizar una respuesta integral a todas las necesidades a las que el paciente y su familia se enfrentan cuando conviven con una enfermedad rara. No me estoy refiriendo solo a los problemas de ámbito sanitario, sino también a los problemas de ámbito social, educativo y laboral.
El tercer pilar es el tratamiento. Solo el seis por ciento de esas 6.313 enfermedades raras dispone de un tratamiento. Esto traducido a cifras supone que en Europa hay 158 medicamentos huérfanos autorizados de los cuales en España solo 78 están financiados por nuestro sistema nacional de salud. Y aquí lo que los pacientes decimos es que somos ciudadanos españoles, pero somos también ciudadanos europeos y el reloj debe funcionar para todos igual. Queremos garantizar un acceso en igualdad y equidad a esos medicamentos.
Añadiría por último un cuarto reto, que es la investigación. Solo el 20% de estas enfermedades raras están siendo investigadas Cuando hablamos de investigación hablamos de futuro y esperanza para los tres millones de españoles que convivimos con estas enfermedades raras. Sin investigación no tenemos futuro, no tenemos esperanza. Debe haber una inversión publica en investigación y se debe generar un sistema que permita al sector privado incentivarlo para que puedan invertir en investigación.
– Hay una mayor sensibilidad social hacia las enfermedades raras, pero ¿se está traduciendo en avances?
– Mi respuesta es que sí. Precisamente este año FEDER cumple 25 años y si echas esa mirada hacia atrás hace dos o tres décadas estas enfermedades estaban invisibilizadas. Tenemos que dar las gracias a la sociedad en general, a los medios de comunicación y a todas las personas que se han ido sumando y uniendo a esta gran familia de FEDER y, sobre todo, para agradecer el trabajo del movimiento asociativo. Las 423 asociaciones que hoy forman el corazón de FEDER han permitido en estas dos décadas y media transformar esta realidad y que las enfermedades raras estén presentes en nuestra sociedad y que formen parte de la agenda pública. Esto es una realidad y ha permitido realizar esos cambios y mejorar la atención al colectivo. Soy consciente de que todavía quedan grandes desafíos que afrontar, pero también soy consciente de que, si comparamos el trabajo que hemos realizado en España con el de otros países, España puede decir que el trabajo que se ha realizado en enfermedades rara es un trabajo de referencia y que es muy valorado por el resto de países.
- ¿Ha sido clave la visibilización de las enfermedades para esos avances?
- La visibilidad ha sido clave para contextualizar y que estas enfermedades raras se introduzcan en la agenda pública y formen parte de esa sensibilización general que ha provocado que estén presentes en la sociedad.
- ¿Cómo está España en comparación con los países de su entorno?
- España es uno de los países que ha desarrollado una estrategia nacional siguiendo las directrices europeas que venía de estar sin evaluarse desde 2014. Diez años después hemos logrado que se evaluara y se contextualizara todo ese trabajo que se ha hecho en España, sobre todo hacia dónde tenemos que ir y trabajar para ir mejorando.
En España, gracias a la fortaleza del movimiento asociativo y gracias al trabajo realizado por FEDER y todas sus organizaciones, hoy es un país de referencia que ha impulsado en el contexto europeo el seguir trabajando para que Europa disponga de un plan de acción europeo de enfermedades raras, podamos actualizar la estrategia farmacéutica y que países que están en sintonía en cuanto a todo este trabajo, que estén al nivel de España en cuanto a lo que es la atención, no así en otras como en la aplicación de medicamentos huérfanos. Este trabajo ha permitido también trabajar en el contexto internacional, pues no hay que olvidar que en diciembre de 2021 se produjo una resolución histórica por primera vez en Naciones Unidas de la mano del movimiento asociativo que FEDER impulso con las alianzas internacionales y que posibilitó trabajar en esa resolución liderada por España, Qatar y Brasil para tener una cobertura universal de enfermedades raras para no dejar a nadie atrás. Ahora mismo estamos trabajando para impulsar en 2025 de la OMS que dé continuidad a la resolución de Naciones Unidas.
- En base a la visibilización de la que hablábamos supongo que habrá muchas buenas palabras ¿pero se traduce esto en hechos?
- En cuanto a la sensibilización hay un consenso generalizado de que estas causas se conozcan cada día. El cénit lo alcanzamos con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero. En todo este proceso de visibilización las alianzas han sido muy importante. Una persona que ha sido clave para ello, junto a los medios de comunicación, ha sido Su Majestad la Reina Letizia, una persona que ha sido capaz, con una humildad enorme y una gran capacidad de escucha, de poder ponerse a disposición del colectivo para visibilizar esta causa, transmitir nuestras necesidades y para ser ese altavoz tan necesario en la contextualización mundial. Todas esas personas que se han ido sumando a este proyecto de visibilización han conseguido que hayamos logrado ítems y metas que era prácticamente imposible si echamos la vista atrás en esas dos décadas.
- Con la Casa Real veo que hay buena relación, pero ¿y con la Administración?
- Yo siempre he dicho que las enfermedades raras no entienden de colores políticos ni de equipos de futbol. Al final, cualquier equipo, cualquier persona, puede hacer acciones de visibilización y se pueden ir sumando y aportando esa visibilidad que ha permitido que hoy se hable de enfermedades raras y se conozcan un poco más. Y sobre todo que podamos empezar a buscar respuestas a las necesidades que nos presentan las familias, eso ha sido clave. Todos los responsables de las administraciones son importantes. Hay sensibilidad, pero evidentemente no va acompasada con los ritmos que nos gustaría a los pacientes para esa capacidad de respuesta de la Administración ante las necesidades de los pacientes y sus familias, pero sí que podemos decir que existen esos canales de comunicación en los ámbitos local autonómico y nacional. Esa sensibilización ha generado esa posibilidad. Soy consciente de que queda mucho por hacer, pero el trabajo realizado por todos ha permitido posicionar a España como uno de los países que más trabajo está haciendo en el ámbito de las enfermedades raras y que más buenas prácticas puede aportar al resto de países en le contesto internacional.
- Desde FEDER ¿cuál ha sido el trabajo que se ha hecho para conseguir ese avance?
- La Federación Española de Enfermedades Raras, desde su fundación, ha pretendido que ninguna persona se sienta sola y para ello contamos con un equipo profesional de 52 personas que esta al lado de las personas afectadas, al lado de sus familias, de su entorno, primero a través del programa del servicio de orientación e información, el servicio SIO de enfermedades raras, sobre todo dando respuesta a todos esos interrogantes del primer momento cuando te enfrentas al diagnóstico de una de esas enfermedades raras o se encuentra en búsqueda del diagnostico. Para nosotros ha sido clave el apoyo psicológico, hemos desarrollado un programa de apoyo psicológico que permita también ayudar tanto a las personas afectadas como a sus familias de empezar todo ese proceso de aceptación de la enfermedad y sobre todo a acompañar a la persona en todo este proceso para que no se sienta sola. Igualmente, FEDER es hoy una asociación que aglutina a 423 organizaciones y lo que nos hemos tenido que especializar en un área de gestión asociativa que permita captar recursos para ponerlos a disposición del movimiento asociativo y puedan implementar proyectos y programa para responder a las necesidades que la administración no cubre
- ¿Y de cara a los próximos años?
- De cara a los próximos años nuestro objetivo es seguir ayudando a personas que lo necesiten, seguir incidiendo a nivel político en todas estas cuestiones en las que hemos ido trabajando y que son los retos y desafíos que afrontamos para lograr ese diagnóstico precoz en enfermedades raras y garantizar un acceso en equidad e igualdad a los medicamentos y lograr también un impulso en la investigación, ayudar también a nuestro movimiento asociativo a poder cada vez más incrementar el apoyo a enfermedades raras y el apoyo a los servicios de atención directa y por su puesto poder incidir en las políticas públicas a nivel internacional, pues creemos que es clave el poder trabajar en esa línea
- Nos hemos presentado como periódico y sabe ya de nuestra filosofía, ¿qué le parece esta iniciativa?
- Aprovecho para felicitar al equipo profesional de no tan raras porque hoy he tenido la oportunidad de conoceros a través de esta entrevista, felicitaros por la iniciativa porque nos podáis ayudar a visibilizar esta causa, el trabajo extraordinario que realiza el movimiento asociativo de enfermedades raras en España y a nivel internacional; para nosotros es muy importante que hayáis depositado vuestro foco en un colectivo que no es un colectivo prioritario en cuanto a difusión de la información pero para nosotros sí que es una prioridad el poder difundir todo el trabajo que venimos desarrollando a través del movimiento asociativo y poder lograr que esos tres millones de españoles tengan mejor calidad de vida, sobre todo también aprovechar esta ocasión para invitar a las personas que puedan leer esta entrevista a través de vuestro medio de comunicación a que compartan la información también desde sus asociaciones y a nivel individual sus experiencias. En definitiva, cualquier noticia que nos pueda generar un impacto positivo y que permita conseguir alcanzar una mejora de eso tres millones de españoles y sus familias que padecen una enfermedad rara. Eso es lo que nos une a todos y os felicito por esta iniciativa.