La Asociación Española de Enfermos de Pompe – AEEP- conmemora este 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras reivindicando mayor visibilidad, conocimiento y atención de las patologías poco frecuentes, para lo que se necesita financiación pública para mejorar la investigación y el abordaje socio-sanitario integral de estas enfermedades.
Participamos en la celebración de esta fecha señalada, sumándonos a las reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER-, y de EURORDIS-Rare Diseases Europe. Y nos sumamos a su declaración institucional en la
que instamos a las administraciones:
– Establecer sistemas de incentivación fiscal que promuevan la investigación, y la declaración de la investigación en Enfermedades Raras como Acontecimiento de Excepcional Interés Público.
– Dar continuidad a programas de investigación específicos que ya están en marcha generando conocimiento; y facilitar la transferencia del conocimiento.
– Seguir impulsando la información epidemiológica: registro (poblacional y de pacientes), información sobre ER y trastornos raros sin un diagnóstico determinado.
– Asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas. Para ello es fundamental la implementación de la Medicina Personalizada y de Precisión con los recursos y profesionales adecuados.
– Lograr el acceso en tiempo y condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación.
ATENCIÓN A LA PERSONA Y A LA FAMILIA
Desde la Asociación Española de Enfermos de Pompe incidimos especialmente en que más allá de una enfermedad rara está la persona afectada y su familia. Por eso, en el abordaje de estas patologías se precisa una visión social y transversal que abarque la atención integral y humanización sanitaria, el acceso equitativo a los servicios de salud y sociales, actuaciones amparadas en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
Para que esta visión transversal sea una realidad, instamos a que dicha Estrategia se implemente a nivel autonómico, eliminando diferencias territoriales.
Del mismo modo, reclamamos una inclusion social, educativa y laboral real para las personas con una enfermedad rara. Y para conseguirlo, seguimos instando a que se nos otorgue el espacio y la incidencia social y política que merecemos.
En este 28 de febrero, la Asociación Española de Enfermos de Pompe, aunándonos con el mensaje de la Federación Española de Enfermedades Raras, instamos a las instituciones competentes a impulsar medidas dirigidas a promover la prevención de las enfermedades raras, la investigación, el diagnóstico precoz y el tratamiento, tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones de equidad.
LA ASOCIACIÓN Y LA ENFERMEDAD
La Asociación Española de Enfermos de Pompe es una entidad sin ánimo de lucro constituida por pacientes, familiares y amigos de afectados por la enfermedad de Pompe, así como por personal sanitario con interés en el tratamiento de estas enfermedades.
La enfermedad de Pompe es una patología genética, neuromuscular y rara, que puede manifestarse en las primeras etapas de la vida o en edad adulta. Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida. Las personas afectadas por Pompe experimentan debilidad muscular, lo que provoca dependencia.
En España se estima que más de 200 personas tienen Pompe, de las cuales están diagnosticadas entre un 50 y un 60 por ciento. En nuestra asociación somos 212 socios, de los cuales 55 son personas con Pompe.
Una de las principales peticiones de las personas afectadas y familiares es la investigación, además del desarrollo de terapias y fisioterapias adaptadas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Actualmente, Pompe no tiene cura aunque sí que cuenta con distintos tratamientos que mejoran la calidad de vida de las personas afectadas.