El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha participado en la inauguración del Congreso nacional de Enfermedades Raras organizado por la asociación D’Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), donde informó de que desde la Consejería ya se está trabajando en el diseño del nuevo programa, que abarcará el periodo 2026-2028
. Mientras, el plan actual está prorrogado, por acuerdo de las comisiones técnica y directiva, apoyadas por las asociaciones D¿Genes y Retina Murcia.
Pedreño explicó que, al igual que ocurrió con el PIER vigente, el nuevo quiere contar con el consenso de los sectores implicados, por lo que pronto se convocará a los diferentes sectores sanitarios, sociales y educativos para que hagan sus aportaciones
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El PIER incluye 10 líneas estratégicas, entre las que se encuentran Epidemiología, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Investigación, Prevención, Información o Educación.
Con la puesta en marcha del PIER se han obtenido importantes avances tanto en la prevención de la enfermedad como en la asistencia sanitaria
, expuso Pedreño, quien resaltó que también se ha evolucionado enormemente en los tratamientos, la información al paciente, las intervenciones a nivel escolar y el apoyo social, la formación específica en enfermedades raras para personal sanitario y el fomento de la investigación
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Avances en el diagnóstico
La Región de Murcia ha avanzado en la detección de este tipo de enfermedades en los niños con discapacidad o anomalías congénitas, gracias al uso de un estudio del exoma clínico desde principios de año. Con este avance se están consiguiendo diagnósticos en menor tiempo y con una única prueba y, por tanto, el acceso precoz a los tratamientos necesarios.
El exoma clínico es la parte del ADN que incluye genes que expresan proteínas y que tienen relevancia clínica por su ligamiento a la enfermedad. Pedreño explicó que este estudio permite identificar mutaciones en estos genes y dar respuesta a estos pacientes, sin olvidar que se alivia el impacto económico a las familias, que suelen gastarse miles de euros en la búsqueda de un diagnóstico
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Tras diez años, se ha observado que usar esta herramienta de evaluación mejora la tasa diagnóstica en estos niños en un 34 por ciento, y ha reducido a la mitad el plazo para obtener resultados. Además, ha propiciado un descenso del número de visitas y pruebas médicas.