El próximo miércoles, 15 de octubre, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid compartirá el informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid junto con el hashtag de su campaña #PhelanVisible. Este documento se lanza en el marco de la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, que se celebra el 22 de octubre. Por este motivo, ofrecemos por anticipado, a prensa y medios, los materiales para su difusión a partir del día 15.
Llegar a un diagnóstico es una odisea: largos tiempos de espera, errores diagnósticos y una carga emocional y psicológica muy importante para las familias. En España se tarda una media de 6 años en conseguir un diagnóstico de esta enfermedad rara. 1 de cada 4 pacientes espera más de 10 años.
En el 65% de los casos, las familias pasan por varios diagnósticos erróneos o incompletos, teniendo a veces que realizar más de 5 pruebas diagnósticas y consultar a más de 10 especialistas antes de llegar al diagnóstico correcto. Es muy frecuente que al identificar un Trastorno del Espectro Autista (TEA) o un Trastorno General del Desarrollo (TGD), no se continúe con estudios complementarios que podrían aportar mayor claridad clínica y diagnosticar el síndrome de Phelan-McDermid.
El documento, elaborado a partir de una encuesta realizada a 54 familias de personas afectadas en España, pone de manifiesto la urgente necesidad de agilizar procesos, acortar plazos, facilitar el acceso a pruebas diagnósticas y así reducir las graves consecuencias clínicas y psicológicas que acarrea un diagnóstico tardío.
“En España, solo el 6% de los casos de Phelan-McDermid está diagnosticado. Es urgente tomar medidas concretas para incrementar esa tasa y garantizar a las personas afectadas un seguimiento terapéutico adaptado a su condición,” señala Norma Alhambra, Presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.
DESCONOCIMIENTO MÉDICO SOBRE SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara sin cura causada, en la mayoría de los casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta alteración tiene como resultado un amplio abanico de manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje o ausencia del habla, hipotonía y rasgos de TEA, entre otros.
En España, sólo el 6% de los casos de síndrome de Phelan-McDermid están diagnosticados. Se estima que hay alrededor de 4.000 personas afectadas, pero solo 250 personas han podido confirmar el diagnóstico. Obtener un diagnóstico temprano es esencial para la planificación terapéutica a largo plazo y el adecuado seguimiento clínico de la persona afectada.
Las familias encuestadas afirmaron sentirse solas en el camino hasta poner nombre a este síndrome. La mayoría de ellas señalaron una total falta de acompañamiento emocional e informativo durante y después del proceso diagnóstico. Además, el desconocimiento por parte del personal médico constituye, según las familias encuestadas, uno de los principales obstáculos a los que tuvieron que enfrentarse.
A través de este informe, queremos generar una mayor concienciación, por lo que rogamos difusión para que el documento llegue a todos los actores sociales e institucionales que, con su labor, pueden mejorar el día a día de las familias Phelan.
Link al informe El largo camino hacia el diagnóstico
Link a la hoja con datos clave del informe