‘Porque cada pERsona importa’ es el lema con el que FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, insiste en la importancia de garantizar la equidad en investigación, diagnóstico y tratamiento en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora mañana, 28 de febrero.
Esta equidad pone el foco especialmente en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías con las que, se estima, conviven 3,4 millones de personas en España, sus familias y quienes están en busca de diagnóstico. Pero también pone la mirada en quienes las investigan, tratan, cuidan, acompañan… es decir, todo el ecosistema que gira en torno a estas patologías.
La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético y que suelen ser muy heterogéneas, degenerativas, crónicas y desconocidas como consecuencia de todo lo anterior. Ante este contexto, «el tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los síntomas supera los 6 años» ha contextualizado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, quien también ha recordado que «el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento. Sin embargo, sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico».
A las dificultades inherentes a las enfermedades raras se suma una barrera más: la inequidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios. Una inequidad que «se hace evidente con las diferentes políticas que se identifican o no en según qué territorios; la fragmentación de la investigación o de la información existente; las diferencias en el acceso o no a las pruebas diagnósticas o a los escasos tratamientos disponibles, así como las barreras o no en el acceso a una atención especializada, rehabilitación o atención temprana» en palabras de Carrión.
Porque como trasladaba Isabel Motero, Directora de FEDER y su Fundación, durante la rueda de prensa de presentación de la campaña hace unos días, «lo raro no son las personas. Lo raro no es la enfermedad. Lo raro es la desigualdad».
«Nosotros lo vivimos y así lo venimos diciendo históricamente. Pero no estamos solos» recordaba también en este marco el Presidente de FEDER aludiendo a la Resolución de Enfermedades Raras aprobada en la 78ª Asamblea Mundial de la Salud que España lideró junto con Egipto en 2025, y que se denomina ‘Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión’. Y es así porque reconoce que el contexto y prioridades nacionales se enfrentan a dificultades excepcionales, lo que genera inequidades en materia de salud dentro de los Estados Miembros.
Esta inequidad impacta en el presente de las personas con enfermedades raras, en busca de diagnóstico, sus familias y figuras de cuidado. Personas que viven desde el primer momento con miles de interrogantes sobre los aspectos sanitarios, pero también sociales, educativos, laborales o económicos que rodean la enfermedad.
Sobre todo ello FEDER viene reflexionando a lo largo del mes de febrero y también en los próximos días, centrando su acción en impulsar la investigación y el conocimiento, favorecer un acceso rápido y en condiciones de equidad al diagnóstico y garantizar el acceso en tiempo y en condiciones de equidad a tratamientos y terapias.
Todo ello será además el principal protagonista en el acto central de la campaña que el 3 de marzo celebrará en Castellón, pero también a lo largo de diferentes actos institucionales y de sensibilización que, bajo el lema ‘Porque cada pERsona importa’ buscan hacer llegar este mensaje a todos los rincones de nuestro país.