La Asociación Síndrome Phelan-McDermid comparte el informe Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid junto con el hashtag de su campaña #PhelanVisible. Este documento se lanza en el marco de la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, que se celebra el 22 de octubre.
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada, en la mayoría de casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta alteración tiene como resultado un espectro amplio de manifestaciones clínicas, entre ellas, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del lenguaje o ausencia del habla, hipotonía y rasgos del trastorno del espectro autista (TEA), entre otros. Por lo general, las personas afectadas tienen un elevado grado de discapacidad y de dependencia. A día de hoy, no tiene cura.
Este informe revela que en España se tarda una media de 6 años en conseguir el diagnóstico de esta enfermedad rara. 1 de cada 4 pacientes espera más de 10 años.