Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, la Asociación de Enfermos de Pompe recuerda que la enfermedad de Pompe está catalogada como una enfermedad rara o poco frecuente y quiere visibilizar la realidad de las personas que conviven con esta patología y con el conjunto de las enfermedades raras en nuestro país.
A nivel mundial se estima que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, que afectan de forma conjunta a más de 300 millones de personas. En España, se calcula que más de tres millones de personas conviven con alguna de estas patologías. Aunque cada enfermedad afecta a un número reducido de pacientes, su impacto global en el sistema sanitario y en la sociedad es muy significativo.
En el caso de la Enfermedad de Pompe, catalogada como rara o poco frecuente, afecta de forma conocida a más de 120 personas en España, aunque estudios clínicos y registros especializados sugieren que puede haber más casos no diagnosticados o asintomáticos, por lo que la cifra real podría superar los 200 pacientes.
La variabilidad en la presentación de síntomas y la falta de sensibilización clínica contribuyen a retrasos diagnósticos prolongados, un desafío común en muchas enfermedades raras. El diagnóstico suele basarse en pruebas de actividad enzimática y confirmación genética, y es clave para permitir la intervención temprana.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Se estima que el diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar más de cuatro años, un tiempo especialmente crítico en enfermedades
progresivas. A ello se suma que solo alrededor del 5 % de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos, lo que pone de manifiesto la necesidad de seguir impulsando la investigación y el acceso equitativo a las terapias disponibles.
Aunque actualmente no existe cura para la enfermedad de Pompe, sí hay tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de los síntomas. Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo; el desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima -glucosidasa recombinante humana constituyó el primer tratamiento específico para esta enfermedad.
En la actualidad, el fármaco Nexviadyme® (avalglucosidasa alfa) para terapia de reemplazo enzimático permite un tratamiento a largo plazo tanto en Pompe de inicio tardío (adultos y niños) como de inicio infantil (lactantes). Además, se suma el nuevo fármaco POMBILITI+OPFOLDA (Cipaglucosidasa alfa+ miglustat), de la farmacéutica Amicus, y que está indicado exclusivamente para adultos.
Estos tratamientos no curan, pero pueden frenar la progresión de la enfermedad, mejorar la función muscular y respiratoria, y prolongar la independencia funcional en muchos pacientes.
IMPACTO DE LA ENFERMEDAD
Desde la Asociación de Enfermos de Pompe se destaca también el impacto social, emocional y económico que supone convivir con una enfermedad rara: dificultades en el acceso a especialistas, desigualdades territoriales en la atención, falta de coordinación entre los ámbitos sanitario y social, y una elevada carga para las familias y personas cuidadoras.
Por todo ello, la Asociación de Enfermos de Pompe se suma a las reivindicaciones del movimiento asociativo de enfermedades raras y reclama a las administraciones públicas, a nivel nacional:
– Diagnósticos más rápidos y homogéneos en todo el territorio, con acceso a pruebas genéticas y cribados cuando estén indicados.
– Equidad en el acceso a tratamientos, evitando desigualdades entre comunidades autónomas.
– Impulso decidido a la investigación, especialmente en enfermedades raras y poco frecuentes
– Mejor coordinación sociosanitaria, que garantice una atención integral y continuada.
– Reconocimiento y apoyo a las familias y cuidadores, pieza clave en la atención diaria.
CONMEMORACIÓN DEL DÍA MUNDIAL. ACTOS PROGRAMADOS
El Día Mundial de las Enfermedades Raras no es solo una fecha simbólica, es una llamada a la acción. Las personas con enfermedad de Pompe y con otras enfermedades raras necesitan respuestas, recursos y políticas comprometidas.
Por eso, la asociación organiza, junto a las asociaciones ANSA Neurodiversidad, Por Ti la Luna Enzo y la Asociación Española de Afectados por Encefalopatía Epiléptica con Punta Onda Continua durante el Sueño (POCS), y en colaboración con el Ayuntamiento de Torrijos, la II Jornada Divulgativa sobre Enfermedades Raras, que estaba previsto llevar a cabo el viernes 27 de febrero en el auditorio Palacio Pedro I de Torrijos, y en el que abordar la importancia de la visibilidad política y social de las personas afectadas, además de distintos testimonios.
También el día 27 en horario de mañana se celebró la Marcha Solidaria “Más allá de lo raro… unidos por lo extraordinario”, en la que participarán los centros educativos del municipio de Torrijos y está auspiciada por el consistorio torrijeño.
Los actos conmemorativos se complementan con la una exposición colectiva, iniciativa del Ayuntamiento y ubicada en el claustro del Palacio Pedro I, en la que, bajo el título ‘Nuestros sueños raros’ y a través de obras creadas por estudiantes de distintos centros educativos de la localidad, se busca reflejar desde la mirada de los más jóvenes su comprensión, sensibilidad y creatividad sobre las enfermedades raras.
La Asociación Española de Enfermos de Pompe finalizará los actos conmemorativos del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrando su II Cena Benéfica, que tendrá lugar el sábado 28 de febrero a partir de las 21:00 horas en Restaurante La Calesa-Hotel El Mesón de Torrijos.