Carmelo Bernabéu

Actualidad

Las asociaciones de pacientes y la medicina personalizada, grandes aliadas para enfrentar los retos que plantea la gestión de las enfermedades raras

Carmelo Bernabéu -
“Las enfermedades raras, con más de 11.000 identificadas, representan un reto significativo debido a su baja prevalencia, diversidad clínica y falta de tratamientos específicos....
Investigación

La Unidad de Genética de La Fe en Valencia es designada como unidad de referencia para el diagnóstico y asesoramiento de enfermedades raras

Carmelo Bernabéu -
La Conselleria de Sanidad de la Comunidad Valenciana ha designado a la Unidad de Genética del Hospital Universitari i Politècnic La Fe como unidad...
Investigación

Un innovador análisis genético del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el CNAG diagnostica con éxito a 23 niños con enfermedades neuromusculares

Carmelo Bernabéu -
Las enfermedades neuromusculares afectan a entre 8 y 16 millones de personas en todo el mundo, lo que corresponde al 0,1 al 0,2% de...
Investigación

FEDER aplaude el acuerdo para crear las especialidades de genética médica y clínica de laboratorio

Carmelo Bernabéu -
La Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó el pasado jueves la creación de las especialidades de Genética...
Investigación

Un estudio clínico español demuestra por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi

Carmelo Bernabéu -
Un ensayo clínico español ha demostrado por primera vez que la terapia génica puede resultar eficaz y segura en pacientes con anemia de Fanconi....
Actualidad

La Comunidad de Madrid amplía el Centro Madrileño de Análisis Genómico para mejorar el servicio de almacenamiento de datos de sus hospitales públicos

Carmelo Bernabéu -
La Comunidad de Madrid ha ampliado la capacidad del Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG) para mejorar los servicios de almacenamiento de datos genómicos...
Actualidad

Andalucía avanza en la atención sanitaria y social de las enfermedades raras ultimando su plan de atención para implantar en 2025

Carmelo Bernabéu -
El Plan de Atención a las Personas con Enfermedades Raras de Andalucía (PAPER) ya está terminado y se encuentra en proceso de revisión, previendo...
Actualidad

FEDER reivindica equidad en los tiempos de valoración y el acceso a las ayudas individuales a la discapacidad en todas las comunidades autónomas

Carmelo Bernabéu -
En el contexto del Día Internacional y Europeo de las Personas con Discapacidad, marco al que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se...
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